Liegt einer der oben genannten Symptome vor, sind weitere Untersuchungen zur Diagnosestellung notwendig. Entscheidende Rolle in der Diagnostik spielt die Testung von Antikörpern, die gegen einen der beiden oben erwähnten Eiweißstoffe (Aquaporin-4 oder MOG) gerichtet sind. Diese Testungen sollen unbedingt mit Hilfe von einem sog. zellbasierten Test erfolgen. Früher übliche Testverfahren waren recht unzuverlässig, so dass sowohl falschpositive als auch falschnegative Ergebnisse vorkamen. Zusätzlich sollte eine MRT des Schädels sowie des Rückenmarkes zum Nachweis entzündlicher Läsionen, eine Liquoruntersuchung sowie spezielle Untersuchungen der Sehnerven (sog. visuelle evozierte Potentiale/VEP) durchgeführt werden. Die Veränderungen an der Netzhaut sind bei Patienten mit Sehnerventzündungen im Rahmen MOGAD/MOG-EM und NMOSD meistens deutlich stärker ausgeprägt als bei MS und können mithilfe von speziellen Untersuchungen (optische Kohärenztomographie, OCT), dargestellt werden. Anders als bei der Multiplen Sklerose zeigen sich im Nervenwasser nur selten sog. oligoklonale Banden oder eine spezifische Antikörpersynthese (sog. MRZ-Reaktion).
Nachweis von MOG-Antikörpern bei Patienten mit einem oder mehrehren typischen oben genannten Symptomen und Nachweis von entsprechenden Veränderungen im MRT oder bei elektrophysiologischen Untersuchungen bzw. OCT deutet auf Vorliegen der MOGAD/MOG-EM hin (Jarius, S. et al. (2018): MOG encephalomyelitis: international recommendations on diagnosis and antibody testing. London, Heidelberg: BioMed Central; Universitätsbibliothek Heidelberg).
Genaue Diagnosekriterien einer MOGAD/MOG-EM werden aktuell erarbeitet. Andere alternativen Diagnosen, insbesondere bei grenzwertigem Titer von MOG-Antikörpern, sollen ausgeschlossen werden. Neben der klassischen Multiplen Sklerose und Aquaporin-4-Antikörper positiven NMOSD muss dabei auch nach anderen Ursachen einer chronisch entzündlichen Erkrankung des zentralen Nervensystems (beispielsweise Sarkoidose, Kollagenosen, Infektionen und andere) gesucht werden.
Es ist möglich, dass bestehende Läsionen des Rückenmarks oder Gehirns in den MRT Verlaufsbildgebungen komplett rückläufig und nicht mehr sichtbar sind, was allerdings nicht bedeutet, dass die Erkrankung auskuriert ist.
Es ist empfehlenswert, sich für die Diagnostik und Therapieeinstellung in einem spezialisierten Zentrum vorzustellen.
